Frequency of genito-urinary congenital malformation in Colombia

Introducción: Las malformaciones congénitas son una patología común dentro de las cuales las malformaciones urológicas y genitales son unas de las más frecuentemente encontradas. Material y Método: Se realizó la revisión de las bases de datos generadas por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en 6 hospitales de Colombia, se tomaron los datos de todos los pacientes con anomalías genitales y urológicas y dos controles sanos del mismo sexo con el fin de evaluar posibles factores de riesgo. Resultados: La prevalencia de las malformaciones genitales y urinarias en este período fue de 0,25%.Previamente, un estudio colombiano había reportado que la prevalencia para malformaciones urológicas era de 0,43% superior a la encontrada. Las malformaciones más frecuentes fueron las Hipospadias con una tasa de 14,57 x 10,000 nacimientos y en cuanto a la detección ecográfica las malformaciones urológicas fueron diagnosticadas más frecuentemente que las genitales. Conclusiones: La tasa de malformaciones tanto urológicas como genitales es más baja que la reportada por otros países. Dentro de las variables estudiadas los pacientes con malformaciones presentaron menor peso y edad gestacional que los controles como ya se ha descripto en la literatura.Artículo original85-90Introduction: The congenital malformations are very common, being one of the mostcommon the ones of the genitourinary tract. Material and Methods: Weanalyzed the information collected in the database of the LatinAmerican Collaborative Study of Congenital Defects (ECLAMC). The study involved 6 different hospitalsin Colombia, members of the ECLAMC. We selected any patient that was born with either genital orurinary malformations. In order to compare the cases, we used twocontrols for each case in order to detect anyrisk factors associated with the development of genitourinary tractmalformations. Results: The prevalence of genitourinary tract anomalies was 0,25%, much lesser thanour previous study which reported a prevalence of 0,43%. The most common detected anomaly was Hypospadiasbeing 14,57 for every 10.000 newborns. Urinary tract anomalies were more frequently detected with prenatalUS than genital anomalies. Conclusion: The rate of congenital genitourinary anomalies is less than the onereported in other countries. On of the associated risk factors with genitourinary tract anomalieswere low birth weight and gestational age. Between the variables the patients with malformation present low weight and minor gestacionaI aye than the controls. However; the maternal age was not a factor of risk for these defects

El origen del ADN : un recorrido por las hipótesis sobre su evolución química

Dada la importancia que tiene la genética hoy día en muchos campos de la ciencia, se hace la presente revisión con el fin de sintetizar las principales hipótesis que hay alrededor del surgimiento del ADN antes del inicio de la vida.Given the importance that genetics has nowadays in many fields of science, this revision is made with the purpose of synthetize the main hypothesis around the emergence of DNA before the beginning of life.https://orcid.org/0000-0003-1060-3422https://orcid.org/0000-0002-0729-6866Revista Internacional - No indexadaN

Evaluation of risk factors associated with congenital malformations in the surveillance program of birth defects based on the methodology ECLAMC in Bogotá during the period 2001 to 2010

Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia epidemiológica, basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).Métodos. Se recolectaron los datos de los nacimientos vigilados, en las modalidades de casos - controles y monitor. Se evaluaron los factores de riesgo maternos y del recién nacido.Resultados. Se vigilaron 121.674 nacimientos, de los cuales, 1,81% presentó malformaciones congénitas, con mayor frecuencia en el sexoasculino. Se estimó una prevalencia de 18 niños y niñas con malformación congénita por cada mil nacimientos. Las malformaciones más frecuentes fueron en orejas y extremidades. Los principales factores de riesgo evidenciados fueron: edad materna avanzada, bajo peso y talla para la edad de gestación. El 47,2% de casos y controles y el 52,3% de monitor, respectivamente, se beneficiarían de una intervención oportuna.Conclusiones. Los pacientes con malformaciones congénitas presentan mayor riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer. Se debe mejorar la vigilancia y el entrenamiento del personal de salud vinculado al programa, para aumentar la sensibilidad de detección en nuestro programa.Artículo original11-25Introduction: Birth defects are a cause of morbidity and mortality in our count!}; so the Institute of Human Genetics and the Health Secretary of Bogotá developed a surveillance program based on the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC). Methods: We collected data on births monitored in the case-control and monitor modes. Maternal and newborn risk factors were evaluated. Results: 121.674 births were monitored, 1,81% had congenital malformations higher in males The most frequent malformations were ear and limbs. The main risk factors showed: advanced maternal age, low weight and size for gestational age. 47,2% and 52,3% of case-control and monitor respectively, would benefit from early intervention. Conclusions: Patients with congenital malformations have a higher risk of prematurity and low birth weight Monitoring and training should improve in order to increase detection sensitivity in our program

Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio

Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicacionesCaso Clínico166-174A clinical case with mucopolysaccharidosis type IVa is presented; the main clinical and radiological aspects of the pathology as well as their clinical handling in the scope of prevention of complications are reviewed

Case report: Campomelic dysplasia

La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. Campomelic dysplasia is an alteration of bone development which is manifested as an autosomal dominant disease. It is characterized by femoral and tibial bowing, along with other items such as orofacial, cardiopulmonary and neurological alterations. The karyotyope results can show sex reversal. Mutations in the gene SOX9 are responsible in most of the cases for the skeletal and genital anomalies. A case of campomelic dysplasia with typical long bone bowing, identified in ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is here presented and its molecular physiopathology is reviewed

Medical genetics clinic in a hospital of second level in Colombia : medical and social impact

Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genética médica de un hospital de 2° nivel de atención, analizando las variables demográficas, los principales motivos de consulta según frecuencia, la etiología de dichas enfermedades; adicionalmente se realizó un análisis de los estudios citogenéticos y número de controles de la población a estudio; finalmente se realizó el análisis de la clasificación según pronóstico de discapacidad y según la intervención oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontró una distribución por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoría genética por antecedentes de hijos con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas (10%), seguido de baja talla y Síndrome de Down (8% cada uno). En la distribución etiológica e4% de los pacientes tienen diagnóstico final de enfermedades de origen genético mendeliano o cromosómico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiología multifactorial y ambiental. Finalmente según la clasificación del pronóstico de discapacidad, el 92,6% de esta población presenta algún grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica.25-32Objective: Analyze the degree of disability and the medical, social and economic impact of congenital anomalies and genetic diseases in patients acceding medical genetic consultation in a second level health care hospital in Colombia. Methods: A descriptive study was conducted in 169 patients from the medical genetics consultation of a second level health care hospital. We, analyzed the demographic variables, the main consultation reasons by frequency and the etiology of these diseases. Additionally, we conducted an analysis of cytogenetic studies and the number of following consultations in the study population; finally we analyzed the prognostic classification by disability and by appropriate intervention for each disease. Results: We found a sex distribution of 59% women and 41% men, the three main reasons for consultation were: Genetic counseling, for children with a history of congenital malformations or genetic disorders (10%), followed by short stature and Down syndrome (8% each one). In the etiological distribution, 34% of patients had a final diagnosis genetic disease of Mendelian or chromosomal origin, other patients, were diagnosed with multifactorial entities and disorders of environmental etiology. Finally, according to the prognostic classification of disability, 92.6% of this population has some degree of preventable and treatable disability that could be managed opportunely. Conclusions: The authors expose the possibility that second level health care hospitals could increase the practice of clinical genetics, due to the fact that, congenital and genetic diseases are common and require early diagnosis and opportune treatment. This will also have a significant impact on public health and must face the transition process of a complete epidemiological evaluation, calling the attention of local and government authorities to show the importance of adequate clinical genetic services

Neural tube defects and folic acid : pathogenesis, metabolism and embryological development. A literature review

Introducción: el uso del ácido fólico preconcepcional para la prevención de los defectos del tubo neural (DTN), es una medida de gran impacto en la salud pública. El objetivo de esta revisión es describir el modelo de desarrollo embriológico de los DTN y los mecanismos por los cuales el ácido fólico disminuye su prevalencia. Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura en las bases de datos MEDLINE/PubMed, OVID, LILACS y SciELO de las cuales se seleccionaron los artículos que permitieran reconstruir la fisiopatología de la enfermedad, incluyendo la embriología y la presentación clínica y destacando el papel del ácido fólico en la proliferación celular y en el proceso de neurulación. Resultados: se presenta la fisiopatología de los DTN y se describe la relación entre la disminución de la concentración de acido fólico y la neurulación fallida. Conclusiones: el modelo propuesto es útil para entender el desarrollo de los DTN y se resalta el efecto del consumo de ácido fólico sobre la salud materno-fetal.Q3Artículo de revisión49-60Introduction: using preconceptional folic acid for preventing neural tube defects (NTD) is a recommendation having a great impact on public health. This review was aimed at describing an NTD embryological development model and the mechanisms by which folic acid reduces such malformation’s prevalence. Methodology: a systematic search was made of medical literature related to folic acid deficiency and NTD pathogenesis. A search was done in MEDLINE, using PubMed, OVID, LILACS and SciELO. The selected papers led to modelling the disease’s physiopathology from embryology to clinical presentation, highlighting folic acid’s role in cell proliferation and neurulation. Results: the physiopathological model of NTD is presented as well as the relationship between decreased folic acid concentration and neurulation failure

Risk factors for congenital heart disease : a case-control study

Objetivos investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los cuales fueron evaluados y registrados según la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) estableciendo el programa de vigilancia de defectos congénitos de Bogotá. Resultados de 234.368 pacientes fueron incluidos en el estudio, 277 fueron diagnosticados con cardiopatías congénitas. El defecto cardiaco más común fue la comunicación interventricular (13.7%) seguido por la comunicación interauricular (10.1%). Al evaluar los factores de riesgo se encontró que las madres con diabetes mellitus pregestacional tuvieron mayor riesgo de tener hijos con cardiopatías congénitas (OR 16.36 IC: 4.54–58.35) y que los pacientes con bajo peso al nacer (menor de 2.500 g) (OR: 4.13 IC: 3.13–5.44) y edad gestacional menor a 36 semanas (OR: 4.92 CI: 3–5.44) tenían mayor riesgo de ser diagnosticados con una cardiopatía congénita. Conclusiones las pacientes diabéticas en embarazo tienen mayor riesgo de que sus hijos desarrollen una cardiopatía congénita. Por lo anterior se necesita realizar un mayor trabajo tanto de educación como de seguimiento a las mujeres diabéticas, para así prevenir cardiopatías congénitas y disminuir el resigo de sus embarazos.Objective to investigate the prevalence and risk factors in newborns with congenital heart defects (CHD). Methods this case-control study included 234,386 births from January 2006 to June 2013 that were evaluated and registered in the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) methodology, establishing the Bogota Birth Defects Surveillance and Follow-up Program (BBDSFP). Results 234,368 births were registered and 277 of them were identified to have a CHD. The most common defect among all was ventricular septal defect (13.7%) followed by atrial septal defect (10.1%). As main associations we obtained: having any type of pre-gestational diabetes mellitus had an increased risk for the development of CHD (OR 16.36 CI: 4.54–58.35). Low weight newborns (less than 2,500 g) (OR: 4.13 CI: 3.13–5.44) and a gestational age lower than 36 weeks (OR: 4.92 CI: 3–5.44) were also linked to malformations. Conclusions women with diabetes mellitus represent a high-risk pregnancy group, more work is needed to educate diabetic women, so CHD can be prevented and the outcomes of their pregnancy can be improved. Appropriate glycemic control before and during pregnancy may reduce CHD.Revista Nacional - Indexad